染色体異常

結果は1/29で、ダウン症の子どもの確率が高いので絨毛採取(CVS)テストを勧められています。
現在12週(超音波検査の結果13週に修正)で血液のスクリーニングテストを受けました。結果は1/29で、ダウン症の子どもの確率が高いということなのでCVSテストという検査を行い、染色体異常であるかどうかの確定判定を勧められています。次男が重度の脳性まひで自宅で療育しているため第3子にもなにか障害があったらやはり育てていくのは困難になるので(このことは夫とも意見があっています。)できるだけ確実にこの今妊娠している子に障害がないかどうか知りたいのですが、CVSテストのことと、結果を知ってからまだ中絶は間に合うかどうかを是非伺いたいと思います。よろしくお願いいたします。

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回答  たまごママネット医師団
詳しくは担当の先生から直接お聞きになった方がよいとは思いますが---。
ダウン症候群(21トリソミー)の確率が1/29であると言われたわけですね。
逆に言えば28/29の確率でダウン症候群ではないということになりますが、その3%の確率に対して診断を確定するためには絨毛採取(CVS)か羊水穿刺を行う必要があります。
 CVSは通常、妊娠9-13週の時期に腟から子宮腔内へ器具を挿入して胎盤絨毛の一部を吸い取ってその染色体やDNA、酵素などの分析などをおこなうものです。
羊水穿刺に比べて早い時期にできるというメリットがありますが、3%前後の流産率が報告されています。羊水穿刺は通常、妊娠15-18週の時期におこなわれ、超音波画像を見ながらお腹の上から子宮内へ細い針を刺し込んで羊水を吸い取って、その中の胎児由来細胞の染色体検査やα−フェトプロテインなどの物質の濃度測定をおこないます。それによってダウン症候群などの染色体異常を確定診断したり、開放性二分脊椎や臍帯ヘルニアなどの病気の可能性を調べたりします。
  羊水検査は実施時期がCVSに比べて遅くなるという欠点がありますが、それによる流産の危険が0.2-0.5%と低いことがメリットとなっています。現在妊娠13週でしたらCVSは可能ですが、もう少し待って羊水穿刺でもよいかもしれません。もしその結果、胎児に先天異常があることが分かった場合に妊娠中絶を希望されるなら、法律的には妊娠21週までは可能です。
  国内では妊娠12週以後の中絶は子宮頸管拡張術と薬剤を用いた陣痛誘発によって進められることが多く、初期の中絶手術に比較して入院期間が長くなり費用も高くなります。施設によっては妊娠15週くらいまで通常の中絶手術をおこなっているところもありますが、初期の手術と比べるといくぶん出血が増えたり子宮を損傷したりする危険が高くなるかもしれません。
 実際にCVSをお受けになるかどうか、あるいは羊水穿刺にされるかどうか、また胎児に異常が見つかった場合にどうするか、担当の先生からよくお話を聞かれてご夫婦で十分に話し合われて結論を出してください。
なお前回と前々回の妊娠は2回とも早産であり、特に2人目は妊娠23週で出生されて脳性麻痺になったということですね。今回妊娠ではとりわけ早産予防が重要と思われます。
  確実に早産を予防する手段はありませんが、たとえば細菌性腟炎の所見があれば早めに治療しておくとか、予防的に子宮頸管を縛っておくとかいろいろな方法が考えられます。そのことも含めて担当の先生としっかり話し合ってみてください。
衣笠先生 尼崎医療生協病院産婦人科 06.3.18


染色体異常について教えて下さい。 
6wで発育が悪い原因がホルモンの数値が低い場合や染色体異常が考えられると言われたのですが、染色体異常とは今回のたまごにたまたま異常あったと考えて良いのでしょうか? それとも一度異常が合った人は全ての染色体が異常なのでしょうか? 原因がわからないまま流産になった場合は一般的には染色体異常なのでしょうか?
また、自然流産と言われたのですが、出血も下腹痛もないのですが、これが自然流産なのでしょうか?
 他の方へのご回答を読ませていただいて、不安になったのでおたずねしました。 よろしくお願いします。
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回答   たまごママネット医師団
流産の原因となる受精卵の染色体異常は受精に関わった卵自体または精子自体の染色体の異常が原因で、女性や男性自体の染色体異常であることは少ないです。ですから通常は次回の妊娠も続けて流産することは少ないはずです。逆にいうと3回続けて流産するという珍しいことがあったときに初めて女性もしくは男性の染色体に問題はないか調べるくらいです。ですからあまり次回の妊娠に関し、染色体異常についてあまり心配されなくていいんじゃないでしょうか。
あと自然流産であるが出血や下腹痛がないというのは今ひとつ意味がわかりません。
ただ症状がないがいずれ流産する運命の妊娠であるという意味で自然流産と言う意味なのでしょうか。これついては主治医の先生に詳しくお聞きになった方がよいと思います。


染色体異常の場合流産してしまう確率が高いのでしょうか
今日初診から、2週間後の検診にいってきたのですが、(8週目くらい)どうも赤ちゃんがうまく育っていないらしく流産しているらしいのです。出血は現時点ではまだしていないのですが、また1週間後にきてくださいといわれました。(まだ未確定なのでということらしいですが・・)
先生いわく、自然に流産するのが母体にもいいらしいそうなのですが、そうならない場合は処置をするというお話でした。
縁がなかったのかなと、思うようにしてますが、やはり悲しいものです。
12月20日に父が亡くなり、父の生まれ変わりだねなんて言っていたのに残念です。今回こういうことがあると今後の妊娠にも影響があるのかと心配です。高齢ということも関係があるのでしょうか?
先生の話によると染色体異常の場合流産してしまう確率が高いとおしゃってましたが、これからもこういう事がおこるのでしょうか?もし今後妊娠した場合、染色体異常の検査も行った方がいいのでしょうか?
すいません、なんか話を聞いて欲しくてメールしました。
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回答  たまごママネット医師団
健康な男性と女性の間に妊娠が成立しても約10%の確率で流産する運命の妊娠であることが知られています。またその多くは受精卵の染色体異常が原因であるといわれています。次回に同じことが起こる確率はやはり約10%です。従って100人に約1人はそういった悲しいことになるわけですが、最初に流産した残りの9人は元気な赤ちゃんが生まれるはずです。あなたとご主人の染色体異常の検査は有用性や費用などを考慮すると、3回続けて流産に到った場合に初めて行うくらいでよいというのが標準的な考えだと思います。

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