NT(胎児後頸部の浮腫)

ダウン症の確率ののことで心配があります。
 フランス在住、2人目を妊娠中です。フランスでは個人の産婦人科に通い、詳しいエコー検査の時は別の専門医に通っています。
 今回、日本への一時帰国中に妊娠が分かり、フランスに戻ってきてすぐ(13w5d)、ダウン症の検査でエコーの専門医へ行きました。結果NTが2.8mmありました。その医者ではダウン症の確率として1/142という値を出されました。通常1/250から危険率が高いと言われているそうです。
 その後、その結果を持っていつもの医者の元へ行ったところ、いつもの医者のソフトでは、2.8mmでも1/500くらいの値で、そんなに危険でないと言われました。その医者も、あまりに違う結果に悩んだようで、調べたところ、それぞれが使っている計算ソフトが違うようで、1/142はイギリス式、1/500はフランス式での結果らしいのです。
 私としては、1人目の時に比べ、やはり厚みがある(1人目時は12週で1.5mm)ので心配です。
また、1/142という値が計算ミスではなく、イギリス式での事実と知り、不安が残ります。実際、3w5dで2.8mmというのは、どういった値なのでしょうか。
 またその後の血液検査(トリソミー21?)では、1/2460という結果でした。いつもの医者は、これもあって、心配しなくていいと言ってはくれていますが、一応他にもひと通り検査をすることを勧められ、やっぱり危険性があるんだと思ってしまいます。
 なかなか日本語で相談できる人もおらず悶々としております。私の検査結果についてご意見をいただけると嬉しいです。よろしくお願いします。
回答 たまごママネット医師団
イギリス式とフランス式とでそれだけダウン症の確率が異なるのなら、アジア人種である日本人に当てはめてどれほど信頼できるのか、はなはだ疑問ですね。日本人を対象としてNTの厚さや年齢などからダウン症の確率を求める計算方法はまだ十分な症例数に達していないため、信頼できるものがないようです。日本産科婦人科学会が作成したNTの評価に関するガイドラインでも、もっぱら海外のデータを元に述べられています。

ただしそのガイドラインによれば、NTの厚さが3mmであれば、トリソミー発生率はその年齢における平均的な数値の約3倍になるということです。30歳の女性がダウン症の子供を生む確率は約1/900ですから、それでいくとNTの厚さが3mmなら1/300、あなたの場合は13週5日で2.8mmですから(通常、週数が進むとNTは大きくなる)、確率的には1/300よりもさらに低くなるようにおもわれます。
「イギリス式」の計算による1/142の確率というのは、ダウン症(21トリソミー)以外のトリソミー(13トリソミー・18トリソミー)の確率も含めた数値かもしれませんね。トリソミーで最も多いものはダウン症ですが、それ以外のものを含めれば、NTから推測される染色体異常の確率はいくぶん高くなるかもしれません。

ただし13トリソミー・18トリソミーなどは死産となるか、出生しても多くは1年以内に死亡しますので、ダウン症よりも予後不良である反面、長期にわたって支援が必要になる事例は少ないとも言えます。

お話を伺ったかぎりでは、全部合わせても染色体異常の確率はそれほど高くはないと考えますが、もう一度担当の先生とよく話し合ってみてください。


衣笠先生 尼崎医療生協病院産婦人科 08.11.27


頚部浮腫8ミリを指摘され不安です。
イタリア在住、42歳になる、10歳の娘が居る妊婦です。イタリアでは高齢出産が多く、羊水、じゅう毛検査を受けるのは普通のことになってます。36歳以上の妊婦は無料でこうした出生前診断が受けられます。ですから、日本で言われているほどリスクの高い感覚がありません。私は前回は、まだ31歳だったのですが、9ヶ月不安を抱えて妊娠生活を過ごすよりはと、じゅう毛検査を受けました(若かったのでプライべートに行って15万円くらい払いました)。昨日のじゅう毛検査で、エコを見た際先生に、胎児の後頭部の8ミリの厚さのNTを指摘(妊娠12週と4日間の現在)されました。所謂胎児水腫と言うものですね。掲示板を見ている限り、皆さん、4ミリの厚さでダウン症などの異常の可能性を話されているようなので、かなり不安になりました。先生には、50%の確率でじゅう毛検査の結果に異常が発見されるだろうと言われました。しかし全ての異常が発見されるわけではなく、検査で異常無しでも、胎児水腫の場合、出産後にやはり異常があると言う可能性もある、と言われ、不安で不安で夜も眠れません。
そこで質問なのですが、
1) じゅう毛検査で、万が一異常なし、とされて、しかし、実際には何か異常を持って生まれる、と言う可能性はどのくらいでしょうか?正常に生まれる可能性もありますか?
2) この8ミリと言う数値は、どれだけの確率で異常があると言うことになりますか(母体が42歳)
3) 心臓奇形と言う確率も高いらしいですが、これは20週目の胎児精密超音波検査で発見されますか?
しかし、その後の中絶法は陣痛促進剤による出産と言う形と聞いたので、それが心配です。
結局今できることは、じゅう毛検査の結果待ちしかないのですが、初めてのことで不安でたまりません。どうかよろしくお願いします。

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回答 たまごママネット医師団
このご質問は実際にエコーをご覧になった先生に直接お尋ねになった方がよいと思います。
お話の通りNTの厚さが8mmあるのなら、染色体異常やその他の先天奇形の確率は高くなります。染色体異常でもダウン症の場合にはNTはそれほど厚くないことが多く、18トリソミーや13トリソミーといった、より重篤な染色体異常の可能性があります。またNTがあれば染色体異常以外の先天奇形、たとえば心奇形などの頻度が増加することも知られています。

ただしあなたの場合にそれぞれの先天異常の発生率がどの程度になるのか、私の手持ちの資料でははっきりと答えられません。たとえば心奇形の発生率などは報告者によって幾分異なるのではないでしょうか。

とりあえず、まずは絨毛検査の結果を待つしかないでしょう。それで異常がなく、妊娠継続をご希望なら、あとはエコーで胎児発育を確認することになります。確かにある程度まで胎児が発育しないと心奇形を正確に診断できないでしょうし、また専門家がエコー検査を行っても先天奇形を100%発見できるわけではありません。ただし心奇形を含めて多くの先天奇形はある程度まで手術による矯正が可能です。この点が染色体異常とは決定的に異なります。
まずは担当医師からのご説明をお待ちください。
衣笠先生  尼崎医療生協病院産婦人科 08.5.20

NT12ミリ 腹部と頭部にも浮腫の所見があり不安です。
12週2日で妊婦健診の主治医受診。NT5.9ミリを指摘され、大学病院を紹介して頂き、即日受診しました。その結果NT12ミリ 腹部と頭部にも浮腫の所見があり、今後の妊娠の方向性について夫婦で話し合いをしつつ納得した結論を出そうと思っています。人工死産を選択した場合もこのケースでは合法であるとの説明を受けました。今回のケースでは母体に影響があるので先生がそのようにおっしゃったのでしょうか。
(決して、人工的な処置を加えるのを勧められたわけではありません)このNTはかなり重く、12週に至るまでにお腹の中でなくなるケースも多いというのも先生のお話しでは理解しました。まだ、心音も聞こえ、心臓も動いています。その他、考えられるいろいろなケースを教えて下さい。
通常の生活をしていて、治療は何もしていません。

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回答  たまごママネット医師団
この問題に関しては、実際にエコー画像をご覧になった担当の先生に詳しく聞いていただくのが一番です。われわれが伝聞・推定だけでとやかく申し上げるべきではありません。

しかし医療相談コーナーですので、あえて一言申し上げます。お話を伺ったかぎりでは、あなたのお腹の胎児は全身の浮腫(胎児水腫といいます)を伴う、重症の頸部リンパ管腫をもっている可能性があるようですね。それであれば胎児の救命は難しいので担当の先生のご説明は理解できます。母体にとって特に危険であるというわけではないでしょう。担当医に改めてご確認ください。
衣笠先生 尼崎医療生協病院産婦人科 08.3.18


NTが1.8ミリなので、ダウン症や障害があるかもしれないといわれ不安です。
 現在、日本国内におらず、日本人産科医さんもおられない状況で妊娠11週を迎えました。初期から医師(産科医ではなくGPと言われる一般開業医さん)より気になるコメントを何度も聞き、不安な毎日を過ごしてます。
まず、7週目と6日に初めてのエコーで、卵黄嚢が6.5ミリと通常より大きいと言われ、突然ダウン症や障害の可能性があると言われました。その後、他のお医者様に確認をとられ、卵黄嚢肥大は、10週目までの流産の確率を高くさせると訂正され、エコーをもう一度撮るよう言われました。
 そして、9週目と5日に二度目のエコーを撮り、赤ちゃんも29ミリに成長し胎盤も見られ、心音も正常であると言われました。赤ちゃんの細部まで詳しく測定する事は、現時点では不可能ですが、NTが1.8ミリなので、ダウン症や障害があるかもしれないので12週目のエコーできちんと測定し、更には羊水検査をお勧めしますと言われました。
もうすぐ3回目のエコーを撮ることになっているのですが、不安でいっぱいです。NT1.8ミリという数値は、どういう値なのか教えていただければ幸いです。

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回答 たまごママネット医師団
私自身が直接胎児のエコー画像を見たわけではありませんので、あくまでも一般論ですが---。

まったく正常の胎児でも妊娠初期に"NT"が認められることはよくあります。その厚さが2.5-3mm以上の場合には染色体異常の確率が高くなることが知られていますが、現時点で1.8mmならただちに染色体異常や先天異常を疑わせる所見とは言えないでしょう。あまりご心配なさらずに再検査を受けていただいたらよいでしょう。
衣笠先生 尼崎医療生協病院産婦人科 07.8.12


12週目で首の後ろの皮膚の厚さが2.6mmといわれ不安です。
現在フランス在住で、初回のエコグラフィーの際(12週目)首の後ろの皮膚の厚さが2.6mmありました。担当医師からは少し厚めと言われましたが、その後の血清マーカーテストの結果、リスクは1/1272と診断され、安心しておりました。しかし、昨日受けた2度目のエコ(21週目)は、最初のエコグラフィストと別の医師で、最初のエコの結果を見て、少しリスクがある
ので再検査が必要と言われました。今回のエコでは異常は見られないけれど、念のため10日前 後おいてセカンドオピニオンとして、また別の医師から診断してもらいなさい、ということでし た。今回の首の後ろの皮膚の厚保さは4.6mmでした。ネットで検索しても、12週のエコで3mm異常はリスクが高いとあっても、21週の時点での首の厚さについての値が見つけられませんでし た。4.6mmは21週でやはり平均より厚めなのでしょうか。回答宜しくお願いいたします。

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回答 たまごママネット医師団
項部浮腫(NT)の計測値は妊娠週数、エコーの撮影条件、胎児の姿勢、さらに担当者の熟練度によって相当変動しますので、ある計測値だけを見て染色体異常の確率がどの程度あるのかを推測することは困難です。ただし妊娠21週で本当にNTが4.6mmであったのなら、やはり異常高値です。といってもそれが直ちに染色体異常を意味するものではありませんが、いくぶん確率が高くなることは確かでしょう。担当医とよくご相談の上、羊水検査を受けるかどうかお決めになってください。
衣笠先生 尼崎医療生協病院産婦人科 07.6.18
胎児の背中に3、2ミリのむくみがあると言われて不安です
初産で妊娠10週目をすごしている23歳です。3日前に定期検診に行ってきました。いつものように超音波で赤ちゃんの様子を見たら、背中にむくみが3、2ミリあると言われました。3ミリ以上だと染色体に異常があるかもしれないとのことなので、すごく心配してます。0.2ミリオーバーというのは異常としては大きいものなんでしょうか?一年くらい不正出血でドオルトン錠や低用量ピルを飲んでました。薬をやめて1ヶ月で生理が来なくなり妊娠が発覚しました。薬を服用していたことも、関係あるんでしょうか?

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回答  たまごママネット医師団
まずドオルトンや低用量ピルなどの薬と「背中のむくみ」との因果関係はないでしょう。
背中のむくみ(項部浮腫、NT)が3.2mmというのは、それが正確に計測されていれば異常値ということになります。といっても実際に染色体異常が発見されるのはその中でも一部の胎児に過ぎませんが、一般人口と比べると高率になります。ご心配なら出生前診断(羊水検査など)が可能な病院で再度診ていただいたら如何でしょうか。
 もっとも染色体異常については検査で異常が分かっても治療できないのですが、お話だけでも聞いてみられたらよいと思います。衣笠先生 尼崎医療生協病院産婦人科 07.4.15

13w3dの検診時にNTが4ミリといわれ心配です。
現在二人目を妊娠中で、先日13w3dの検診時にNTが4ミリあり、1週間後再度受診して消えていなければ出生前診断を行っている病院に相談されては?と言われました。その時は動揺し、ろくに質問もできないまま帰ってきてしまいましたが、調べるうちに同じようなケースがよくあること、NTが診られたからといって必ずしも異常ではないことを知り、少し安心しています。
お尋ねしたいのは、
・染色体異常の場合でもNTが途中で消えることはあるのでしょうか?来週の再診でNTが消えていた場合、異常の可能性もないと考えて良いのでしょうか?消えていたとしても、染色体異常の可能性が残るのなら羊水検査を受けようかと考えています。
・私自身7年前にIGA腎症と診断され、3ヶ月ごとに検査をしていますが、胎児の浮腫は腎臓と関係があるのでしょうか?

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回答  たまごママネット医師団
残念ながらNTは途中で消えた場合でも染色体異常の可能性を否定できません。
NTの測定には誤差もあり一概には言えませんが、もしNTが4mmあったのなら、(外国人データでは)染色体異常の発生率は10-20%程度でしょう。この胎児の後頸部浮腫は腎臓とは無関係であり、リンパ管の還流障害との関連が考えられています。羊水検査を受けるか受けないかについては、担当医師や(もしおられれば)遺伝相談カウンセラーなどからよくお話を聞かれた上で、ご夫婦で話し合ってお決めください。   衣笠先生 尼崎医療生協病院産婦人科 06.9.29

胎児の首の後ろに3.3mmの浮腫があると言われ不安です。
12w4dの妊婦です。先日胎児の首の後ろに3.3mmのむくみがあると言われました。
年齢や胎児の様子、むくみの厚さなどから異常があるかないかの確率を出してもらったところ異常がある可能性が3〜4%でない可能性が97〜96%だといわれました。可能性は低いけれども確実なことを知りたければやはり羊水検査だと言われました。
13週頃に胎児の鼻骨が確認されればダウン症は否定されると聞いたことがあります。先生に確認したところ鼻骨はちゃんとあることが分かりました。
わたしの場合は鼻骨があってもダウン症の可能性はやはりあるのでしょうか?その可能性は高いですか?低いですか?
染色体異常はダウン症だけでないこは知っているんですがどうしても気になってしまったのでよろしくお願いします。

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回答 たまごママネット医師団
首の後ろのむくみ(nuchal translucency: NT)の正常値は2.5〜3mm以内とされています。3.3mmというのは比較的軽度のむくみですから、お話のように染色体異常の確率は一般人口に比べれば高いものの、ほとんどは正常核型であろうと考えられます。
しかしその3-4%にはいることがご心配なら、それを確かめるにはやはり羊水検査が必要ということになります。確かにダウン症の胎児の約70%がこの時期にエコー検査で鼻骨の形成が確認されなかった、という論文はあります。しかし胎児がダウン症で
あっても約30%は鼻骨が認められることになりますので、「ダウン症が否定される」というわけではありません。他の論文では鼻骨の有無についてはそれほどの診断価値はない、と報告されているものもあります。
したがって染色体異常の有無を最終的に確認するためには、やはり羊水検査しかありません。もちろんこの検査結果で染色体異常が見つかったとしても、治療法はありませんから生むか生まないかの選択になります。
生命の選別とも評される、このような出生前診断の是非に対しては様々な意見があります。しかしいったん染色体異常の確率が3-4%あるという情報が入ってしまうと、どうしても気になる方もおられることでしょう。ご夫婦で担当の医師やカウンセラーともよく話し合われた上で、検査を受けるかどうかお決めになってください。
衣笠先生 尼崎医療生協病院産婦人科 06.9.23

検診で赤ちゃんに後頚部浮腫が見られると言われクアトロ検査を受けようと思いますが確率の精度はあがるのでしょうか?
28歳、初めての妊娠で今、4ヶ月です。検診で赤ちゃんに後頚部浮腫が見られると言われました。大きさは角度によって違うが、2.7から3.9くらいだそうです。夫婦とも家系に染色体異常のような人はいません。病院からは気になるならクアトロ検査と羊水検査を、と言われました。自分では、例えどんな子であっても産みたいと思っているので、危険の伴う羊水検査まではしたくないけれど、クアトロ検査は受けてみようと思っています。
今、超音波の画像だけでは確率3割と言われているのが、クアトロ検査では確率の精度はどのくらい上がるのでしょうか?羊水検査も受けた方がいいかどうかも含めて、教えてください。

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回答 たまごママネット医師団
妊娠14週での胎児エコー検査で2.7-3.9mmの「後頚部浮腫」がみられ、染色体異常の確率が3割あると言われたということですね。「クアトロ検査」をおこなえば、その結果によってその確率が3割よりも高くなったり低くなったりするわけですが、実際に染色体異常があるかどうかは羊水検査をしてみないと分かりません。
したがってあなたの場合にクアトロ検査をおこなう意味があるかどうかは、医師によっても意見が分かれるでしょう。「たとえどんな子であっても生みたい」とお考えなら、あえて検査をお受けになる必要はないかもしれません。
しかしこのような情報が知らされた時点で今後の妊娠継続にあたって不安が強ければ、羊水検査も一つの選択肢ではあります。
積極的にお勧めするつもりはありませんが、ご心配なら一度、「出生前診断」を扱っている病院を受診し相談されたらよいでしょう。お話を聞かれて十分に相談された上で結論を出されたらよいと思います。
衣笠先生 尼崎医療生協病院産婦人科 06.6.23

現在、二人目妊娠11週です。先週の健診でNT3.6ミリでどうするかとても悩んでいます。
実は、一人目が滑脳症(ミラー・ディーカー症候群)です。一人目は、障害を持っているけれどとってもかわいいです。
けれど、滑脳症は重度の障害なので、2人目も障害を持っているとなると、ちょっと育てていく自信がありません。
主治医の先生からは、羊水検査を進められています。
羊水検査をしてからだと、20週くらいでの中絶になるので、可能性が高いならば、検査をせずに早いうちにとも思いますが、やはり検査を受けてから考えるべきでしょうか?
一人目は、染色体が原因の滑脳症なのですが、Gバンド法は正常で、FISH法の17番目に異常がありました。
お尋ねしたいことがいくつかありますので、箇条書きさせて頂きます。
1.羊水検査では、17番を調べることはできますか?
2.一人目との因果関係はありますか?(遺伝など)
3.夫婦共に26才、一人目が滑脳症、ということなどを含めて障害や心臓病などを持って産まれてくる可能性はどのくらいあ  りますか?
何かアドバイスや情報など、教えていただけるとありがたいです。

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回答 たまごママネット医師団
最初にお断りしておきますが、私は決して遺伝相談の専門家ではありません。あなたのご質問に対して手持ちのテキストやインターネット上での医学文献検索に基づいて出来るだけ正確な情報を提供したいとは思っていますが、できれば主治医の先生か、あるいは遺伝相談(または出生前診断)の専門家の先生から直接説明をしていただいた方がよいでしょう。
1. 羊水検査では、17番を調べることはできますか?
 文献的にはミラー・ディーカー症候群の有無について羊水検査とFISH法で胎児の17番染色体の異常の有無を調べることはで きると思います。
2. 一人目との因果関係はありますか?(遺伝など)
 ご夫婦の染色体に17番染色体の部分的な転座(本来の位置から変わっていること)などがなければ、二人目のお子様のミラー ・ディーカー症候群発生率は低いようです(まったくないとは言えませんが)。
3. 夫婦共に26才、一人目が滑脳症、ということなどを含めて障害や心臓病などを持って産まれてくる可能性はどのくらいあり ますか?
あなたが26歳で再検査でもNT(胎児頸部浮腫)が3.6であったとすれば、手持ちの資料では一般的な染色体異常の発生率は2-3%前後でしょう。しかしお一人目に染色体異常が認められていますので、もう少し高くなる可能性もあります。NTがあると染色体が正常でも心臓奇形の発生率がいくらか高くなるという報告がありますが、あなたの場合で正確に何%かという数字は分かりません。
不十分な情報で申し訳ありません。
やはり専門家に聞かれたほうがよいでしょう。
衣笠先生 尼崎医療生協病院産婦人科 05.12.21

後頚部浮腫と診断されました。羊水検査について教えて下さい。
はじめまして。12週1日に受診した超音波画像検診にて、後頚部浮腫7〜8mmと診断されました。専門家に診てもらうため翌日、大学病院に行きましたが、先生からは「羊水検査を受けるのなら同意書に署名してください、それから値段が高いですよ」と言われただけでした。その後看護師さんに「どんな検査をしますか」と質問されましたが、何も知識はなく、その場では答えられませんでした。今、ネットでいろいろと勉強し、その知識を持って来週、再度病院に行こうと考えております。
以下の点についてご助言頂けると助かります。
 看護師さんから、FISH法、G-バンドとかありますが?どうしますか?組み合わせもできます。番号を追加することもできます、、、等々言われましたが、よくわかりません。
羊水検査の中には、
@どのような(何種類の)検査方法があるのでしょうか?(FISH法、??)
Aそれぞれ検査対象は何なのでしょうか?
B検査を行うのであれば、全てをきっちりと調べてもらいたいと夫とも考えております。そのためには、どのような検査を病院でお願いすればよいのでしょうか?
アドバイス、参考になるような情報、資料等お願いできないでしょうか?よろしくお願いいたします。

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回答 たまごママネット医師団
ご心配なお気持ちはお察しします。
実際に胎児後頸部浮腫(=nuchal translucency; NT)の厚さが7-8mmであれば、胎児が21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー、13トリソミーなどの染色体異常をもっている確率が相当高くなります。
しかし実際には染色体が正常の場合も多く、妊娠中に診断を確定するためには羊水検査が必要になります。ただし染色体異常と診断されても治療はできませんので、それを知った上で生むか生まないかという判断になります。
染色体が正常であれば多くの場合、児の発育発達は正常ですが、先天性心奇形などの合併率がいくぶん高くなるという報告もあり、詳しいエコー検査が必要でしょう。
 エコー検査を含めた、このような出生前診断については賛否両論があります。
実際には妊娠中に胎児発育を確認するために日常的にエコー検査をおこなっていて、たまたまこのような異常が発見されることも少なからずあります。
それが胎児染色体異常や先天奇形、流産・死産など母子双方の健康に関わる問題である以上、医師が気づいているのに患者さんに黙っているということが困難、あるいは不適切に感じられる場合もあります。
たとえば妊娠末期になって胎児心拍が急に悪化したために緊急帝王切開術をおこなったものの、出生後に児の染色体異常が発見されて結局救命できなかったというケースもあります(当コーナーでの質疑応答でそのようなご質問が取り上げられたこともあります)。しかし一方でこのようなエコー所見をもとに生命の選択、障害者の排除がおこなわれているという批判もあり、われわれとしてもジレンマを感じています。
本来は検査前に検査の目的や方法、検査に伴うリスク、染色体に異常が見つかった場合、あるいは正常であった場合の児の発育発達の見通しなどについて十分な情報が提供されるべきでしょう。
 その上で羊水検査を受けるか受けないか、あなたご自身が判断しなければなりません。
検査の内容については担当医師から再度説明を聞かれた方がよいでしょう。
  胎児の染色体を調べる場合には一般的にはG-バンド染色法とFISH法の両者を併用することが多いようです。
もし説明を聞かれて納得できなかったら、別の医療機関にセカンドオピニオンをお求めになってもよいでしょう。
衣笠先生 尼崎医療生協病院産婦人科 05.12.14

エコーで胎児の首の皮が5ミリ厚いとといわれ30%の染色体異常の可能性があるといわれ不安です。
妊娠12週でエコー写真の診断で首の皮が厚いと指摘あり(5mm程度だった)その後、13週目で再度確認してもらうとエコー写真で3.9mm程度になっていた。
大きな病院での診察を進められ、紹介書をもらい、14週目で紹介先で見てもらうとエコー写真で全く頚部の厚さは正常だが、紹介元の病院で頚部が太い症状があったのであれば染色体異常の可能性が約30%あるといわれた。
質問事項)
1.このような状態で本当に30%も染色体異常の可能性があるのですか?
2.羊水検査をしたほうがいいでしょうか?
3.染色体異常があっても正常なあかちゃんである可能性もあるのですか?
4.羊水検査で染色体を調べた場合に障害の種類がわかるのでしょうか
  (あくまで染色体異常が原因のものに限って)
5.羊水検査のリスクですが、胎盤が前のほうにあるのでやりずらいと言われましたがリスクが飛躍的に上がるものでしょうか?

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回答  たまごママネット医師団
妊娠12週で「首の皮の厚さ」(−後頚部浮腫:nuchal translucency;NTのことでしょう)が5mmあり、14週の時点ではNTがなくなっていたわけですね。確かにそれでも染色体異常の可能性はありますが、私が読んだ文献からすると30%というのは少し高すぎるように感じます。
再度担当医師にご確認ください。
染色体異常にも多くの種類がありますので、児の予後について一概には言えません。
最も多いものはダウン症(21トリソミー)ですが、障害の種類や程度については羊水検査では分かりません。ダウン症に伴う心臓奇形などは超音波検査などで調べる必要があります。21トリソミーの場合でも「モザイク」といって正常核型の細胞が混じっているケースでは障害が軽度の場合もあります。
羊水穿刺による流産・死産の危険性は1/200程度と言われています。
胎盤が子宮前壁についているのでやりづらいと言われたということですが、それでどのくらいのリスク増加につながるのかは資料がないので私には分かりません。
羊水検査を受ける方がよいのかどうかは人それぞれに考え方があると思います。ダウン症の子どもが生まれてくるのを未然に防ぐべきだという考え方に立てば「受けるべきだ」という結論になるのでしょうが、障害者への差別につながる「優生思想」に基づくものとして反発される方も少なくないでしょう。
実際に多くの方はダウン症の子どもを可愛がって育てておられますので、その子のために家庭が崩壊すると決めつける必要もありません。
  ただし人工妊娠中絶が可能な時期にそういった情報を得てしまうと、多くの方が迷われるのも事実だと思います。
  難しい判断になりますが、担当医師や遺伝カウンセラーの方から十分な情報を得た上で、最後はあなた御自身がお決めください。04.12.19

出生前検査に関する質問です。
12週の時点で胎児の首の後ろの厚さをチェックしました。(nuchal translucency 1.4mm, crowm-rump length 66mm)
年齢から判断するトリソミー21へのリスク 1:133がチェックしたことによって1:1097へと変りました。 
日本から送ってもらった雑誌にはこのテストに関しての情報があまりなく不安に思ってメールしています。
羊水検査を行って確実な情報を得たいというのがパートナーと私との希望なのですが、以前2度ほど不正出血があり(今の時点では4mm 体内に残っています)助産婦は検査を受けることを少しためらっているようです。
上の数字と、羊水検査を行うことによって流産してしまうかも...という可能性とあわせてた上でのアドバイスをいただければ幸いです。

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回答  たまごママネット医師団
37歳という年齢から判断するトリソミー21の「リスク」が1/133であったのが(少し高いように思いますが)、
nuchal translucency(NT)が1.4mmと正常値であったことで、1/1097へと低下したということですから、普通に考えれば羊水検査を受ける必要はないようにおもわれます。
全出生児のうちトリソミー21(ダウン症候群)の発生率は1/1000前後ですので、あなたが特別に「リスク」が高いわけではありません。
  羊水検査(羊膜腔穿刺)による流産のリスクが1/200前後とされていることから、1/1000を除外するために1/200の危険を背負い込むのは賛成できません(最終的にはあなたご自身がお決めになることですが---)。さらにダウン症を除外したとしても、染色体異常によらない児の先天異常や発達障害も数多くあり、それらは羊水検査では診断できません。
  むしろ重度の精神発達遅滞は染色体異常以外の原因によるものの方がずっと多いのです。差し出がましい言い方かもしれませんが、出生前診断に過度の期待を寄せるよりも、生まれてくる子どもとともに自分も成長していこうというお気持ちで出産に臨まれた方が心の平安を得られるのではないでしょうか?
衣笠先生 尼崎医療生協病院産婦人科 04.10.17

14週3日で受診した際NT1.7mmのため、染色体異常の可能性を指摘され不安です。
現在15週に入った妊婦です。14週3日で受診した際NT1.7mmのため、染色体異常の可能性を指摘されました。3mm以上でも16週頃には消失してしまう事が多いため私の場合消失しかかっていて、1.7mmという値なのか判断できないそうです。NTという浮腫が認められた場合、ダウン症以外あまり長く生きられない重症の場合もあるのですか?その確率は?どのような子供でも産んで育てていきたいと思っていますが、出産直後に処置が必要な場合は多いですか?やはり可能性がある以上普通の産科よりそれなりの処置がすぐできる病院を選んだ方がいいのでしょうか?私は今33歳で二人目の妊娠です。

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回答  たまごママネット医師団
 nuchal translucency(NT)の所見は、妊娠7〜8週ごろから確認でき、16〜18週には消失する例がほとんどです。一般的には、10〜14週の測定値が3〜4mm以上を有意として、厚くなればなるほど、ダウン症を代表とする染色体異常(トリソミーなど)のリスクが高くなるといわれています。
 幾つか確認したいこともあるのですが、とりあえず14週3日の健診の際のエコー検査で、胎児、羊水などの異常所見も明らかでなく胎児発育も標準であった、14週の健診の1回前の健診では(妊娠何週だったのか分かりませんが)胎児の向きなどによりNTの有無や程度は不明であった、と仮定して考えてみるしかないとおもいますが、異常の可能性はかなり低いと考えてよいのではないでしょうか。少しでもはっきりさせたい、ということであれば、母体血清マーカー検査や羊水出生前検査などの選択もあります。
しかし「どのような子どもでも産んで育てていきたいと思っています。」とのことですので、今後は心配しすぎることなく、超音波での胎児の異常がないかの検査を中心に健診を受けて頂いたらよいと思います。万が一、気になることが出てくれば、担当の先生より十分な説明を受けられ、その時の最善の対処法を検討されたらよいのではないでしょうか。
妊婦健診においても超音波検査は必須のものとなっており、サービスの一つといった側面もありますが、「どのような症例に、何を目的として、どのようなレベルの検査を、どの程度の頻度で」、といった検査が持つ本来の視点も忘れないように心掛けています。
中途半端な検査、説明で、妊婦さん達に無用の心配をかけないようにしたいと思っております。
江見先生 小野レディースクリニック(小野市)04.8.10

NTが3.5mmあるので心配です。
現在妊娠11週です。何件か同じような質問がありましたが、今日の健診でNTが3.5mmあるので心配です。
といわれました。2週間後にどうなっているか様子をみましょうと言われましたが、2週間後に小さくなっている、もしくはなんともなくなっている可能性はどれくらいあるのでしょうか。
以前2回流産をしています。1度目は9週の大きさでケイリュウ流産、2度目は5週で袋が見えないといわれ、その後出血がありました。
年齢は31歳です。(夫は38歳です)先生にお伺いしたのですが、何ともいえませんといわれました。
かなり不安です。よろしくお願いいたします。
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回答  たまごママネット医師団
NT(nuchal translucency)には適切な翻訳語がありませんが、妊娠初期から中期にかけて超音波検査で胎児の後頚部から背部にかけて認められる、異常な液体の貯留像をいいます。
リンパ管の発生異常が原因と考えられていますが、その厚さが3mm以上あると染色体異常や心臓などの先天奇形の頻度が高くなるといわれています。妊娠11週でNTが3.5mmであったとのことですが、確かに2週間後には小さくなっている、もしくは消えている可能性もありますが、日本人を対象としてどのぐらいの確率でそうなるかというデータは残念ながら存じません。
もし再検査して同様の所見がみられた場合には、同年齢の他の妊婦と比較して数倍から10倍以上の確率で胎児の染色体異常を伴っている可能性があります。
あなたが今31歳であれば染色体異常児の出生率は計算上、1-5%の範囲となります。ただし海外でのデータですので、そのまま日本人に当てはまるかどうかは分かりません。
またNTの厚さはエコーでの計測のしかたで微妙に違ってきます。場合によっては羊膜腔(正常所見)があたかもNTのように見えることもあります。
胎児の染色体異常それ自体に対しては治療手段がないのですが、御不安が強ければ再検査を受けられた上で、必要なら出生前診断あるいは遺伝カウンセリングをおこなっている施設を紹介していただいて相談されてはいかがでしょうか。
衣笠先生 尼崎医療生協病院 03.10.22


今日検診がありエコーにてNT(胎児後頸部の浮腫)が見られるといわれ不安です。
主人とも話をしていますが、3mmが基準のところ3.6mmであると診断され、この先どうすべきか、特に中絶を考えるように主治医にも暗に促されているように聞こえ、心を痛めています。
正常に生まれる確率などについてはともかく来週に改めて検診することになっていますが、前回(約1ヶ月前)の検診時くらいの週で既に発見されることもあるようですし、もし今回中絶するようなことがあれば私の体にも影響がおおきくなるのではないかと心配です。年齢は34歳、既に19週目に入っている現状で
@3.6mmという数値自体は通常NTがあると診断される例と比較してリスクは高いと言えるのでしょうか?
A34歳、20週目以降での中絶リスクについて非常に心配です。
2つの質問にお答えいただけますようによろしくお願いいたします。
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回答  たまごママネット医師団
妊娠19週で胎児後頸部の浮腫(nuchal translucency: NT)が認められ、その厚さが3.6mmであったということですね。
多くの場合、NTのカットオフ値(正常上限)は3mmとされており、妊娠19週という週数からみても異常所見ということになります。NTはその幅(厚さ)が大きいほど染色体異常のリスクが高いといわれていますので、妊娠10−13週であれば、3.6mmなら比較的軽度のNTということになります。しかしこの週数までNTが残っているというのは胎児染色体異常や先天奇形(心奇形・横隔膜ヘルニアなど)、胎児死亡などの危険が小さくないことを意味しています。
染色体異常のなかでも最も多いダウン症については、出生前診断を積極的に勧めて、その結果、中絶手術の対象とされることについて多くの反対意見があります。多くの女性はダウン症の子どもを産まれた直後は一時的にショックを受けられても、その後は可愛がって育てておられます。またダウン症の子どもは素直で明るい性格の子が多いようです。NTがあれば染色体異常の頻度が高いという事実ゆえに、NTのみられた方すべてが羊水検査を受けるべきであるという訳ではありません。
しかしこのような出生前診断の問題点は、何も知らずにダウン症の子どもを産んでいればその子を受け入れて大事に育てて行くであろう女性でも、人工妊娠中絶が可能な時期にその事実(あるいはその可能性が高いこと)を知ってしまうと、そのまま妊娠を継続することが困難になる場合があることです。
したがって担当医からひととおり説明を受けて上記事実を知ってしまった方が強く希望されれば、担当医からそのリスクと診断の限界も聞いた上で羊水検査を受けられることになります。もしおこなうならなるべく早い時期がよいでしょう。人工妊娠中絶は妊娠22週以後はおこなえません(決してそれを勧めているわけではありません)。
妊娠20-21週の中絶方法は、十分に子宮口をひろげておいた上で強力な陣痛促進剤を用いて胎児を娩出させる方法が一般的です。現在では比較的安全に実施できますが、まれには子宮破裂を起こして子宮摘出を余儀なくされたケースも報告されています。
羊水検査を受けるかどうか、その結果異常が認められた場合にどうするかは、担当医の先生のお話を聞かれた上で最終的には御夫婦、特にあなた御自身がお決めになることです。
あまり時間の余裕がありませんが、後悔のないようにしっかりと話し合ってください。03.08.28


羊水検査について教えてください。
先日、「11wで胎児頚部浮腫を指摘され・・・」ということで質問させていただきました。11wの時は、出血があり受診したら指摘を受けびっくりしてしまいました。たまたま、12wに定期検診があり、主治医の先生にも相談したところ、やはり3.6ミリの浮腫(11wの時は4ミリ)があるとのこと。3ミリ以上になると、染色体異常の確率が高いとのことで、2週間後にもう一度受診、それまでに検査をするかどうか決めてきて下さいとのことでした。今回の出産予定日は、私が35歳と6日目になった日です。主人とも、羊水検査は受けようと決めてはいるのですが・・・。
質問1:胎児浮腫の太さで染色体異常の確率はどの位違うのでしょうか。
質問2:胎児浮腫がある場合染色体異常・心臓奇形以外の障害・奇形の可能性もあるのでしょうか。
質問3:胎児浮腫がない場合でも、染色体異常や奇形のある場合もあるのでしょうか。
質問4:羊水検査は、染色体異常以外に診断できる異常があるのでしょうか。
質問が多くてすいません。よろしくお願いします。
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回答  たまごママネット医師団
質問1:頚部浮腫の厚さを何mm以上で異常とするかは議論が分かれています。
3mm以上とすると多くひっかかりすぎるきらいがありますが、前回にもお話しましたようにスクリーニング検査的な意味合いが強いので、3mm 以上のひとは羊水検査を受けていただくようにするのが良いという意見が一般的です。
質問2:良く知られているのは染色体異常・心臓奇形です。
質問3:もちろん有ります。逆の報告(染色体異常であった児の何%に頚部浮腫があるか)で信頼できるものはまだないと思います。
質問4:通常の病院でできるものは染色体検査だけと考えて下さい。お勧めしているのはあくまでも「羊水染色体検査(羊水穿刺による胎児染色体検査)」です。03.08.27


染色体異常の可能性が高いといわれ不安です。
現在34歳です。第3子を妊娠中ですが、11週(現在12週)の時、超音波検査で「胎児の頭から体幹に髄液?リンパ液?が通 っている管が見える。これがこの時期にある場合染色体異常の場合が高い」とのことで羊水検査を紹介されました。これがあるすべての児が染色体異常ではなく、正常児の場合もあるとのことでしたが・・・。実際、このようなものが見える場合の染色体異常の確率はどのくらいなのでしょうか。
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回答  たまごママネット医師団
ご心配の検査結果はNuchal Translucencyと呼ばれるもので、ちょうど妊娠11週頃に発見されることが多く、次回の健診(妊娠16週ぐらい)には消えていることが多いものです。
これを認めた時には、胎児の染色体異常や心異常が低いながらも報告されています。その確率は高く見ても30%ぐらいだと言われています。
あとの70%は正常な訳ですが、これを高いととるか低いととるかはその人によると思います。
 ただしこの検査は単に超音波での影を見ているだけですから確定診断となるものではありません。確定診断には羊水染色体検査が必要です。(もっとも染色体異常のない心臓の異常に対しては無効ですがその確率はさらに低いものです。)03.08.19

 


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