育児相談 小脳低形成症
小脳が小さい「小脳低形成症」と言われ不安です。
産まれたばかりの次男の事でご相談があります。産まれて直ぐミルクの飲みが悪かった為、色々な検査をしました(総合病院だったので)CTを撮った結果、小脳が小さい「小脳低形成症」と言われ、歩けないかもしれない、歩いても不安定で全ての成長が遅くなる確率は高いと言われ、大変不安を抱えております。
小脳低形成は一般的に聞きなれませんが、どのような病気でしょうか?
脳に異常があって障害が出ると「脳性マヒ」となるのでしょうか?
また、脳に異常があると、てんかんの合併症もあると聞きますが、小脳が小さいのも、てんかんになる可能性は高いのでしょうか?今の所、他に合併症もなく、染色体異常の結果も異常なしでした。
生後1ヶ月、機嫌の良い時は手足をバタバタさせ普通の赤ちゃんと何も変わり無いように見えます。
よろしくお願いいたします。

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回答  たまごママネット医師団
 小脳の低形成には様々な疾患があります。比較的頻度が高い二分脊椎を合併するキアリ奇形や、時に見られるダンディーウォーカー症候群、未熟児に見られることがある小脳萎縮など様々です。手足をバタバタさせて普通の赤ちゃんと変わらない時には脳性マヒの形の障害は現れにくく、一見して全く障害なく経過している症例もあります。臨床的な異常徴候は、筋肉が調和して動けない失調、眼が揺れる眼振、後ろ頭が小さい、CTで見られる小脳の大きさの減少です。
 同じ小脳低形成症でも診断名によって障害の現れ方も異なり、てんかん発作合併することもあります。私の外来に通ってきてくださる小脳低形成の方々のほとんどはキアリ奇形で、その方々の半数はてんかんの治療を行いけいれんは止まり安定しています。1名のダンディーウォーカー症候群の患者さんもけいれんが止まり、発達の遅れも改善してきています。小脳萎縮の方々は3名とも症状はありません。
  まだ見ぬ症状を恐れて、目の前の子どもの良いところを見落とすことがないようにしなければなりません。
ご返事が遅れ失礼いたしました。白川先生 産業医大小児科05.5.19


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