育児相談 猫なき症候群
猫なき症候群について教えてください。
たまごママネットの掲示板で猫なき症候群の特徴がでているのをみるといくつかあてはまるものもあり気になりメールをさしていただきました。
・出産後病院の新生児室にいるとき猫のような泣き方をしていました。退院したときにはそのような泣き方はなくなりました。
・丸顔でアーモンドのような目です。
四肢は元気に動かしております。
他になにか特徴があればおしえてください。

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回答  たまごママネット医師団
猫なき症候群はおよそ1〜3万人にひとりほどの確率で出生する重度の知的障害を伴った女児に多い疾患です。
丸顔で、頭が小さく、アーモンドのような瞼裂で、目と目の間が離れています。新生児期に子猫のような泣き声で泣くことが特徴で、声紋分析をすると人よりも猫に近いことが知られています。この特徴的な泣き声は乳児期後半までに消失しますので、新生児期を逃すと診断しづらくなります。筋緊張も低下していることが多く、元気に四肢を動かすことは少ないようです。
以下に特徴を列記します。
体格は50%の確率で2500g未満の体重で出生し、85%が100人並べて、前から3番目より小さくなります。50%以上の乳児がなかなか食事をしてくれません。
全例知能指数が35未満です。
感染症や窒息により早期に死亡する確率が10%です。
乳児期は高い猫様の泣声が98%で認められ、年齢とともに正常化します。
乳児期は体が軟らかいですが、いずれ正常化し、むしろ硬くなることがあります。
年長児では筋肉が大きくなることもあります。
頭は小さく、額が三角形に飛び出していることがあります。
首が短く、顔は乳児期に丸顔で、徐々に顎が飛び出すのが目立つようになり、年長児になると小さな長い顔になってきます。成人では薄い顔とも表現されるようになります。85%の乳児期で鼻基部が幅広く、75〜85%で目尻が下がっています。60〜70%に斜視を合併します。85〜90%で目頭の内側にしわ(内眼角贅皮)があります。90〜95%で両目が離れています。白内障を合併することもあります。
85%に耳の形態異常が認められ、歯並びの悪い確率が70〜80%です。
臍ヘルニア(臍が飛び出し押さえたら戻る)や、25〜30%でそけいヘルニア(陰部の脱腸)がみられます。
停留睾丸や尿道下裂、指がくっつく合指、短指、年長児で扁平足(65〜70%)など多くの奇形を認めますが、多くは成人まで生存します。 白川先生 産業医大小児科 04.12.18


猫泣き症候群についておしえてください。
妊娠中は質問に答えていただきありがとうございました。無事出産しました。
気になるうめき声があります。生後2週間後くらいから、気になっていたのですが、咽頭付近で「キューンキューン」と呻くような声をさせます。現在生後3週間になりますが、ひどくなってるように感じます。
猫泣き症候群の名前だけ知っていて、それではないかと不安になりました。
猫泣き症候群は、どれくらいで発症するものですか?特異顔貌は生後すぐでもわかりますか?
体重の増えや、ミルクの飲み、排便などには問題なさそうで、元気に四肢を動かしたりもできます。女の子です。

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回答  たまごママネット医師団
猫なき症候群はおよそ1〜3万人にひとりほどの確率で出生する重度の知的障害を伴った女児に多い疾患です。
丸顔で、頭が小さく、アーモンドのような瞼裂で、目と目の間が離れています。新生児期に子猫のような泣き声で泣くことが特徴で、声紋分析をすると人よりも猫に近いことが知られています。この特徴的な泣き声は乳児期後半までに消失しますので、新生児期のを逃すと診断しづらくなります。筋緊張も低下していることが多く、元気に四肢を動かすことは少ないようです。私の患者さんにひとりいらっしゃいました。
 その家族は猫なき症候群の親の会を作り、アメリカの親の会と一緒になって世界の会に発展させたようです。
ところで、咽頭付近の「キューンキューン」と呻くような声は息を吸う時に聞こえるのではないでしょうか。
おそらく、喉頭蓋と呼ばれる部分がまだ軟らかく、吸気時に引き込まれていると思います。生後すぐよりも強く息を吸えるようになってからの方が音が大きく目立つようになり、泣いた時の強い吸気時にさらに目立ちます。
喉頭蓋がしっかりとしてくる1歳頃までに消失すると思います。
 吸気時のみの異常音は、鼻から声帯までの問題で生じ、吸気時と呼気時の異常音は声帯から気管の分岐部までの問題で生じます。呼気時の異常音は気管分岐部より奥の気管支の問題で生じます。  白川先生 産業医大小児科 04.8.23

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